Marea diversitate a lumii vii stă sub semnul mecanismelor de transmitere a informaţiei genetice şi a influenţei mediului ambiant în timpul reproducerii şi dezvoltării organismelor. Fiecare individ este unic pentru că porneşte în viaţă cu o zestre ereditară specifică şi străbate o traiectorie existenţială singulară marcată de valorile culturii şi civilizaţiei comunităţii din care face parte.
Termenul de genetică (gr. genesis = naştere) a fost introdus în 1905 de W.Bateson pentru acea ramură a biologiei care studiază ereditatea, variabilitatea şi reproducerea organismelor. Una din metodele eficiente utilizate în genetică se bazează pe analiza caracterelor la descendenţii obţinuti prin hibridare, procedură care constă în încrucişarea unor organisme având una, două, trei sau mai multe trasături distincte, bine conturate, pentru a obţine rezultate concludente.
În dezvoltarea geneticii, alături de “teoria factorilor ereditari”, iniţiată de Gregor Mendel, un rol esenţial în clasificarea conceptelor şi a mecanismelor eredităţii l-au avut “teoria muţiilor” (H. de Vries, 1908), “ genetica cantitativă ” (H. Nilsson-Ehle, 1906, E.M. East, 1910) ,”genetica populaţiilor” (S.H. Hardy, 1908), “teoria cromozomială a eredităţii sau morganismul” (T.H. Morgan, 1910), “teoria despre mutaţia artificială a genei “ (radiogenetica, J.H.Muller,1927),
”teoria moleculară”, care a fost fundamentată de O.T Avery si colaboratorii săi, prin descoperirea ADN-ului transformator, dezvoltată ulterior de către J. Watson, F. Crick şi M. Wilkins, prin stabilirea, în 1953, a structurii macromoleculei de AND.
Alte contribuţii sunt datorate cercetătorilor M. Grunberg-Manago şi S. Ochoa ( biosinteza artificială de ARN, 1955), A. Kornberg (biosinteza ADN, 1956), S. Ochoa, W. Nirenberg (descifrarea codului genetic, între 1961-1967), J. Beckwith şi colaboratorii (izolarea genei, 1969), G. Khorana (sinteza artificială a genei, 1970).
Unii autori delimitează în istoria geneticii următoarele etape: epoca clasică (1900-1944), epoca modernă (1944-1970), urmată de aşa-numita “eră a geniului genetic “, iniţiată la începutul anilor ’70, o dată cu producerea primei molecule de ADN recombinat. Genetica şi-a propus să răspundă la provocările ştiinţei şi a reuşit să fascineze prin crearea pe cale artificială (“in vitro”, în condiţii de laborator) a unor fiinţe noi, în afară procesului sexual, ca de exemplu, clonarea unor organisme vii, aşa cum au procedat cercetătorii scoţieni, care au obţinut în 1997 celebra oaie Dolly.
Cu toate că până la Mendel s-a practicat hibridarea la plante şi animale, acesta a fost primul cercetător care a avut ideea geniala de a studia statistic repartizarea caracterelor la descendenţi.
În elaborarea teoriei sale genetice, Mendel pleacă de la ipoteza existenţei unor factori ereditari dispuşi în perechi în celulele somatice, dar într-o formă simplă în celulele sexuale. Prin combinarea aleatoare a a factorilor ereditari de origine maternă şi paternă se obţine segregarea caracterelor în descendenta. Ansamblul factorilor ereditari constituie genotipul, spre deosebire de fenotip, care se referă la înfăţisarea organismelor ca rezultat al interacţiunii dintre ereditate şi mediu. Mendel a făcut distincţie între factorii dominanţi, a căror prezenţă în genotip se manifestă cu necesitate în fenotip, şi cei recesivi, care rămân latenţi în stare heterozigotă şi se manifestă doar în stare homozigotă.
Pe baza acestor ipoteze şi a datelor experimentale, Mendel a formulat două legi ale eredităţii, care pot fi analizate riguros în cadrul teoriei probabilităţilor – disciplina care se ocupă cu studiul proceselor aleatoare.
*Legea purităţii gameţilor afirmă că gameţii sunt puri din punct de vedere genetic, adică nu conţin decât unul din factorii ereditari pereche.
*Legea segregării independente a perechilor de caractere se aplică unor tipuri de hibridari, şi anume:
-în cazul monohibridării, prin încrucisarea a două linii homozigote, care se deosebesc printr-o singură pereche (Aaxaa), prima generaţie (F1) este heterozigotă(Aa) în totalitate, iar în a doua generaţie (F2) se produce segregarea în proporţie de trei dominant la unul recesiv (75% reprezintă caracterul dominant şi 25% sunt homozigoţi recesivi);
-în cazul dihibridării, prin încrucisarea a două linii homozigote care se deosebesc prin două perechi de caractere (AABBxaabb) în F1, toate organismele sunt heterozigote (AaBb) manifestând fenotipic caracterele dominante, iar în F2 se produce segregarea în raportul 9:3:3:1 (9/16 cu două caractere dominante, 3/16 cu un caracter dominant şi unul recesiv, 3/16 cu un character recesiv şi unul dominant, 1/16 cu două caractere recesive).
Cercetările ulterioare (T.H. Morgan şi colaboratorii săi) au stabilit că factorii ereditari, denumiţi gene (gr.genos = descendență) de W.L. Johannsen (1909), sunt dispuşi liniar de-a lungul cromozomilor, în poziţii bine determinate (locus-uri) puse în evidenţă prin colorare sub forma unor succesiuni de benzi luminoase şi întunecate, pe baza carora se pot întocmi hărţile cromozomiale. Fiecare specie este caracterizată printr-un anumit cariotip exprimat de numărul, forma şi organizarea diferită a cromozomilor în celule.
Totalitatea genelor distincte, dintr-un set de cromozomi, formează genomul. La organismele diploide, datorită unor mutaţii, o genă poate prezenta două stări distincte, numite gene alele, care în reproducerea celulară şi ciclul cromozomial se unesc prin fecundare şi se separă prin diviziune reducţională.
Extinderea progresivă şi aprofundarea cercetărilor în genetică, au pus în evidenţă, pe lângă dominanţa şi recesivitatea completă, noi relaţii între gene, precum: dominanţa incompletă, supradominanţa, existenţa genelor letale, polialelia, codominanţa, poligenia.
Aşa cum a arătat T.H. Morgan, legea segregării independente a factorilor ereditari se referă la cromozomi diferiţi, deoarece genele situate pe acelaşi cromozom se transmit în bloc, înlănţuite (linkage-ul). Uneori în cursul diviziunii meiotice, cromozomii pereche se pot rupe în punctele de contact şi schimbă între ei segmente cromatidice, fenomen cunoscut sub numele de crossing-over.
Se poate afirma că sexualitatea este procesul care asigură prin recombinare intercromozomială şi crossing-over marea diversitate a indivizilor din cadrul populaţiilor şi speciilor.
Explicarea mecanismelor prin care se realizează codificarea informatiei genetice, sinteza proteică şi reglajul activităţii celulare necesită unele cunoştinţe de genetică moleculară.
În urma a numeroase investigaţii, s-a stabilit că genele sunt molecule complexe formate din acizi nucleici, mai precis, acidul dezoxiribonucleic (ADN), respectiv acidul ribonucleic (ARN) la retrovirusuri şi viroizi.
După modelul elaborat de J. Watson, F.Crick şi M. Wilkins, acizii nucleici reprezintă secvenţe de nucleotide, formate la rândul lor dintr-o bază azotată, o glucidă (zahar) şi un radical fosforic. Se cunosc cinci tipuri de baze azotate care intră în structura nucleotidelor, şi anume: două baze purinice, adenina (A) şi guanina (G), respectiv trei baze pirimidice, citozina (C), timina (T) şi uracilul (U). Primele patru baze azotate (A,G,C,T) sunt prezente la ADN, iar la ARN în locul timinei se află uracilul. Zaharurile din componenţa acizilor nucleici sunt riboza la ARN şi dezoxiriboza la ADN, ambele fiind pentoze.
Din combinarea unei baze azotate purinice sau pirimidice cu o glucidă rezultă o nucleosidă, moleculă din care se obţine o nucleotidă prin ataşarea unui grup fosfat la pentoză.
Macromolecula de ADN este bicatenară, fiind formată din două lanţuri polinucleotide unite prin punţi de hidrogen (duble între adenină şi timină şi triple între guanină şi citozină), de natură electrostatică. Cele două catene sunt complementare, în sensul că legăturile de hidrogen se stabilesc între baze azotate purinice şi piridimice (A-T, T-A, G-C, C-G) şi formează o spirală dublă (dublu helix) prin înfăşurare elicoidală în jurul unui ax comun.
De menționat că replicarea macromoleculei de ADN se realizează cu ajutorul unor enzime (ADN-polimerazele, ligazele etc.), după modelul semiconservativ, în intervalul dintre două diviziuni celulare (interfază), când are loc dublarea cantităţii de material genetic.
Prin ruperea legăturilor de hidrogen, se separă mai întâi cele două catene model, după care, prin ataşare (pe bază de complementaritate) a nucleotidelor libere din citoplasmă se formează două molecule fiice de ADN bicatenar, identice cu molecula mamă iniţială.
Acizii ribonucleici au în general o structură monocatenară, fiind clasificaţi după funcţiile îndeplinite, astfel:
-ARN-viral, constituie materialul genetic al unor ribovirusuri (virusul mozaicului tutunului, virusul poliomielitei, virusul gripal etc.)
-ARN-mesager (ARM-m), joacă un rol important în procesul de sinteză proteică, realizează prin fenomenul de transcripţie copierea informaţiei genetice a unei catene din macromolecula de ADN
-ARN-de transfer (ARN-t), are rolul de a transporta aminoacizii la locul sintezei proteice
-ARN-ribozomal (ARN-r), intră în componenţa ribozomilor, unde participă la sinteza celulară a proteinelor.
Sinteza proteinelor “in vitro” se realizează pe baza informaţiei genetice codificate biochimic în ADN. Codul genetic exprimă corespondenţa dintre succesiunea nucleotidelor din acizii nucleici şi succesiunea aminoacizilor din lanţul polipeptidic, având la bază o secvenţă de trei nucleotide, numită codon.
Referitor la codul genetic se pot face unele observaţii :
-din totalul de 64 codoni, 61 codifică cei 20 de aminoacizi, iar restul (UAA,UAG,UGA), marchează sfârşitul unui mesaj genetic (STOP)
-este universal valabil, redundant (mai mulţi codoni pot codifica acelaşi aminoacid) şi fără virgule (citirea informaţiei genetice se face continuu).
În linii mari, în procesul sintezei proteice informaţia din moleculele de ADN este mai intâi transferată într-o macromoleculă de ARN-mesager, prin fenomenul de transcripţie , după care este codificată şi transformată într-o secvenţă de aminoacizi prin procesul de translaţie. Fluxul de informaţie între acizii nucleici se poate considera birecţional, având în vedere că geneticianul H.Temin a demonstrat experimental că unele ribovirusuri, la care materialul genetic este o macromoleculă de ARN, sunt capabile sa determine în celula respectivă sinteza unei macromolecule de ADN, cu ajutorul căreia se replică.
În concluzie, după apariţia geneticii moleculare, gena este identificată cu un segment din macromolecula de ADN sau ARN (în cazul ribovirusurilor şi a viroizilor) format dintr-o secvenţă de codoni, care conţin informaţia genetică necesară pentru sinteza proteică.
Acest magnific mecanism biologic marchează evoluţia materiei vii pe Terra. Conform ultimelor cercetări viaţa a apărut pe Pamant acum circa 3,6 miliarde de ani, la începutul erei precambriene, când au existat condiţii de mediu favorabile pentru sinteza abiogenă a primelor gene care conţin programe genetice de structurare a materiei vii. În primele stadii, evoluţia vieţii s-a derulat lent în mediul precambrian, de la treapta precelulară (coacervate, probionţi) la treapta unicelulară (flagelate primitive, protozoare), pentru ca în ultimul miliard de ani să se facă saltul la formele pluricelulare (mezozoare, metazoare ).
Trecerea vieţuitoarelor, plante şi apoi animale, de la mediul acvatic la cel terestru a avut loc cu circa 380 – 400 de milioane de ani în urmă, în măsura în care atmosfera s-a îmbogăţit în oxigen, iar pătura superioară a scoarţei terestre s-a transformat în sol. Organismele superioare s-au diversificat tot mai mult în forme din ce în ce mai evoluate, culminând cu apariţia omului în cuaternar din primatele cele mai bine adaptate la mediul ambiant.
Mecanismele genetice sunt universale în lumea vie şi funcţionează la om pe aceleaşi principii ca şi la primele organisme unicelulare apărute în istoria vieţii.
Se poate afirma că orice organism este rezultatul interacţiunii dintre ereditate şi mediu, factori ce intervin în proporţii variabile la formarea însuşirilor morfologice şi funcţionale, de la cele mai simple până la creier şi conştiinţă.
Pe lângă informaţia ereditară, ce se manifestă la nivel structural, organismele animalelor, în special omul, sunt capabile să recepţioneze informaţiile externe şi să le prelucreze psihic pentru a-şi adapta comportamentul în diverse situaţii concrete.
Fiecare individ este o asociere unică, pasageră şi perisabilă a unor gene, dar care trec bariera generaţiilor prin intermediul gameţilor. De menţionat că indivizii luaţi separat sunt componente esenţiale ale vieţii, care interacţionează şi au valoare în cadrul sistemului superior, populaţional sau al speciei, de organizare ierarhică a materiei vii. Procesul de îmbătrânire, finalizat prin moarte, nu reprezintă o fatalitate, ci capătă o nouă semnificaţie în devenirea materiei vii – în care programul pentru sine, de supravieţuire a indivizilor, este subordonat programului pentru grup, de supravieţuire şi dezvoltare a speciilor.
Poate că nu suntem singuri în Galaxia Noastră iar codul genetic este valabil şi pentru fiinţe extraterestre. Într-un scenariu optimist, locuitorii Terrei aspiră la triumful raţiunii în spaţiul Căii Lactee, unde materia vie poate avea forme nebănuite de organizare.
Bibliografie
1. Bodnariuc N., Biologie generală, Editura Didactică și Pedagogică, București, 1979
2. Raicu P., Genetica, Editura Didactică și Pedagogică, București, 1974
3. Tudor V., Alma Lux, Editura Agora, Călăraşi, 2001
https://www.academia.edu/44551863/Rezumat_de_genetica_moleculara
https://www.academia.edu/88284973/Peregrinari_prin_genetica
